新生兒聽力篩檢在人體的細胞核內，遺傳物質染色體是以兩條一對形式存在，這兩條染色體一條來自父親，一條來自母親。聽損基因檢測費用如果兩條染色體有一條遺傳信息存在突變，在臨床上即可表現為發病（雜合子發病）或者不發病（隱性攜帶者）。有些疾病則是必須兩條染色體等位區域均有突變才會發病，稱為純合子發病，目前大多數非綜合徵型聾為後一種純合子發病。

另外有些先天性聽力損失並非遺傳，如孕早期及圍產期感染（病毒、細菌等）、核黃疸（膽紅素腦病）、嚴重缺氧窘迫、早產等一些尚未完全弄明白的因素也可以造成聽力損失。

做完基因檢測，通過一些方法干預，可以大大降低有聽力問題孩子的出生機率，但不能做到100%生一個健聽寶寶。

從前面的問題回答中我們可以看到目前已知引起聽力損失的基因突變型有上百個位點，目前各醫院主流檢測的只有4個基因13個位點，這些位點突變涵蓋了70%左右的非綜合徵型遺傳性聽力損失。如果是這13個位點外的突變引起的聽力損失遺傳，是無法通過只檢測這13個位點進行避免的。

另外就是有些先天性聽力損失並非遺傳。而是懷孕早期感染、出生過程缺氧等導致辭的，和基因檢測是無關的。

最多一種情況是一對夫婦第一個孩子有聽力問題，想生第二個孩子，聽說可以做基因檢測，這種情況需要夫婦二人和第一個孩子（有聽力損失）一起來做檢測。孩子可以確定發病基因表型，父母作為攜帶者，三方檢測後結果比對可以較為準確的確定是那個位點突變造成的聽力損失。

另一種為父母一方或者雙方自己或親屬在聽力損失現象，想通過基因檢測來避免生下一個有聽損的孩子。這種檢測夫婦兩人檢測即可。但這種檢測後診斷可靠程度較第一種情形弱，因為沒有發病基因表型實證。

一、 GJB2基因：GJB2基因占耳聾病因的21％ ，引起的耳聾絕大部分是先天性重度或極重度的聽力下降。少部分表現為輕中度耳聾、兒童期發生的遲發性或進行性耳聾。GJB2相關耳聾遺傳方式：常染色體隱性遺傳。即父母的聽力都是正常的，但因為他們都是基因突變的攜帶者，那麼他們的後代就有25%的機率發生耳聾，50%的機率會是和父母一樣的基因突變的攜帶者，另外25%的機率是完全正常的。

二、SLC26A4基因占耳聾病因的19％，這個基因和顳骨畸形(大前庭導水管綜合症)有關，絕大部分會導致先天性或兒童期發生的遲發性或進行性耳聾，輕度的頭部外傷可誘發及加重耳聾。

經過基因檢測，能夠使大多數受試者弄清是那個基因的突變造成聽力損失的發生，通過一些基因篩選方法即可以避免將突變基因傳給子代，可以避免有聽損孩子的出生。這些方法包括胚胎篩選植入一級預防，產前診斷二級預防。

胚胎篩選植入一級預防指對取自夫妻2人的卵子和精子進行人工體外受精，待細胞出現初期分裂後取其中部分細胞進行基因分析，從中篩選出無耳聾突變基因的胚胎植入母親子宮，即可阻斷耳聾突變基因的遺傳。

產前診斷二級預防：在孕早期抽吸絨毛組織做基因分析，孕中期可穿刺抽吸羊水做細胞培養後做基因分析，孕中期直接取臍帶血做基因分析。如果攜帶有發病的純合子耳聾基因，即可以考慮終止妊娠。